Spædbørn bliver fremover screenet for yderligere seks sygdomme

Fra mandag 15. januar vil alle spædbørn, der får taget en hælprøve efter fødslen, blive screenet for seks yderligere sygdomme.

Det oplyser Statens Serum Institut (SSI) i en pressemeddelelse.

Det drejer sig blandt andet om den sjældne stofskiftesygdom galactosæmi, hvor kroppen ikke kan nedbryde mælkesukker.

- Børn, der fødes med galactosæmi, vil i løbet af de første leveuger blive meget syge. Og behandles sygdommen ikke vil hovedparten dø af lever- og nyresvigt, siger Kristin Skogstrand, der er sektionsleder på Center for Neonatal Screening på SSI.

Fælles for de seks nye sygdomme er, at de er meget sjældne, og galactosæmi rammer eksempelvis kun et eller to børn om året.

Udover galactosæmi er de nye sygdomme, der screenes for, mukopolysakkaridose type 1, homocysteinuri, karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel, karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel, karnitin/acylkarnitin og translocase mangel.

I alt vil spædbørn fremover blive testet for 25 alvorlige medfødte lidelser, som en blodprøve fra hælen gør det muligt at finde. Og derfor kan man nå at behandle sygdommen, inden den når at gøre skade på hjerne og organer.

I screeningsprogrammet indgår der også mere udbredte - dog stadig sjældne - lidelser som eksempelvis medfødt lavt stofskifte. Ifølge SSI rammer det omkring 25 børn per år.

Ligeledes bliver spædbørn screenet for cystisk fibrose, der ifølge SSI rammer omkring ti børn per år.

Ved alle sygdommene kan det være vanskeligt at opdage symptomerne, før der er sket skade - eksempelvis mentalt eller fysisk handicap. Men de fleste børn kan behandles, hvis sygdommene opdages tidligt.

Hvert år bliver cirka 70 børn fra screeningsprogrammet ifølge SSI sat i livsvigtig behandling.

Beslutningen om at screene for flere sygdomme er taget af Sundhedsstyrelsen og Sundhedsministeriet efter indstilling fra dansk pædiatrisk screeningsudvalg.

/ritzau/