Børn med muskelsvindsygdom kan blive symptomfri med nyt tiltag

For første gang herhjemme er en muskelsvindsygdom blevet en del af den hælprøvescreening, som tilbydes til nyfødte.

Det betyder, at sygdommen spinal muskelatrofi (SMA) opdages tidligere. Dermed kan flere børn komme til helt at slippe for symptomer.

Det skriver Rigshospitalets Medarbejdermagasin Indenrigs.

At behandlingen går i gang så tidligt som muligt er afgørende, fordi behandlingseffekten så vil være større.

Det siger Peter Born, der er overlæge ved Rigshospitalets Afdeling for Børn og Unge.

- Vi kan behandle børnene, inden de får symptomer, og dermed undgå, at de taber muskelfunktion, inden vi finder sygdommen, siger han til Ritzau.

Tidligere er sygdommen blevet opdaget, når barnet begyndte at få symptomer, hvorefter behandlingen er startet.

Ved de alvorlige typer af sygdommen ville diagnosen typisk blive givet, når barnet er 3 til 5 måneder. Ved de mildere former er sygdommen typisk blevet opdaget, når barnet er 9 til 18 måneder.

- Når man først er kommet så langt, har man allerede tabt en del af sine muskler. Og man vil ikke kunne få de tabte celler tilbage. Heller ikke med behandling, siger Peter Born.

Den mest alvorlige type af SMA kan betyde, at barnet blandt andet er i risiko for at komme til at sidde i kørestol permanent.

- Med en tidlig behandling kan vi give børnene en betydelig bedre muskelstyrke, undgå at mange af dem bliver permanente kørestolsbrugere samt give dem bedre mulighed for at gå i skole og få et arbejde senere i livet.

- Mange børn med de mildere former kan udvikle sig helt normalt med den tidlige behandling, siger Peter Born.

SMA har været en del af screeningen siden årsskiftet, og ifølge Born er forventningen, at man finder 6 til 8 børn med SMA om året.

For at en sygdom kan blive en del af screeningen, skal der ifølge overlægen blandt andet være en effektiv behandling, som kan gives tidligt i barnets liv.

Det er imidlertid ikke tilfældet for alle muskelsvindsygdomme i øjeblikket, siger han.

Han nævner dog den sjældne sygdom Duchennes muskeldystrofi (DMD), der kan opstå hos drenge, som en mulig kandidat til screeningen.

- Der bliver forsket meget i sygdommen. Og i det øjeblik, der kommer en effektiv behandling, kan den være relevant at screene for, siger Peter Born.

/ritzau/