Overlæge: For få bliver udredt for farlig arvelig tilstand

Omkring 22.000 danskere kan uvidende gå rundt med en arvelig tilstand, der potentielt er dødelig.

Det viser den første offentliggjorte årsrapport om emnet fra Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi under Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram (RKKP).

Der er tale om arvelig forhøjet kolesterol, som giver en øget risiko for at få en blodprop i hjertet. Det kan give en række komplikationer og kan i yderste konsekvens være dødelig.

Det fortæller overlæge Henning Bundgaard, der er leder af Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme og formand for Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi.

- Det er rigtig ærgerligt, for hvis det bliver opdaget i tide, kan man reducere og måske helt fjerne den risiko med medicinsk behandling, siger han.

Indtil videre er knap 8000 personer registreret med diagnosen. Men det er anslået ud fra europæiske og danske befolkningsundersøgelser, at op til 30.000 danskere har den arvelige tilstand.

Styregruppen, som Henning Bundgaard er formand for, har givet sig selv ti år til at diagnosticere dem alle. Det betyder, at der skal findes omkring 2400 tilfælde om året, fortæller han.

Fra juli 2021 og et år frem fik 986 personer i Danmark diagnosen. Det fremgår af årsrapporten.

Ifølge Henning Bundgaard blev omkring 500 af dem henvist til en specialklinik efter at have fået taget en prøve, der viste et forhøjet kolesteroltal.

Men det tal burde være langt højere, mener han.

- Alt for få patienter bliver henvist. Hvis en patient har den arvelige tilstand, kan vi også kigge på slægtninge. Men det kræver, at vi får den første henvist, siger Henning Bundgaard.

Han fortæller, at omkring 30.000 personer sidste år fik taget en prøve med et forhøjet kolesteroltal. Ikke alle bør henvises, men det bør overvejes i alle tilfælde.

- Det sker for sjældent, og vi har ikke en god forklaring hvorfor. Måske bliver en del af dem sat i behandling uden at blive henvist, siger han.

Nøglen til at diagnosticere flere med den arvelige tilstand er, at sundhedspersonale henviser flere til specialklinikkerne, mener Henning Bundgaard. Det kræver et øget kendskab.

- Det kunne være oplagt, at når der kommer et forhøjet tal, så står det med rødt og blinker på lægens skærm. Ideelt set ville der også stå adressen på den klinik, som man skulle henvise patienten til, siger han.

/ritzau/